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1.
The PARTNER trial of neoadjuvant olaparib with chemotherapy in triple-negative breast cancer.
Nature;
2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38588696
2.
Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes.
Nature;
611(7934): 105-114, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36198798
3.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet;
61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38154813
4.
Long-term outcomes of hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy: a systematic review and meta-analysis.
Am J Obstet Gynecol;
230(1): 44-57, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37364803
5.
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2.
J Med Genet;
60(5): 417-429, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411032
6.
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice.
J Med Genet;
60(2): 107-111, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35260474
7.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet;
60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572524
8.
Endoscopic surveillance with systematic random biopsy for the early diagnosis of hereditary diffuse gastric cancer: a prospective 16-year longitudinal cohort study.
Lancet Oncol;
24(1): 107-116, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36509094
9.
Risks of second non-breast primaries following breast cancer in women: a systematic review and meta-analysis.
Breast Cancer Res;
25(1): 18, 2023 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36765408
10.
Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium.
Breast Cancer Res;
25(1): 72, 2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37340476
11.
Risk-reducing surgery for individuals with cancer-predisposing germline pathogenic variants and no personal cancer history: a review of current UK guidelines.
Br J Cancer;
129(3): 383-392, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37258796
12.
Proactive breast cancer risk assessment in primary care: a review based on the principles of screening.
Br J Cancer;
128(9): 1636-1646, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36737659
13.
Hereditary Diffuse Gastric Cancer: Approaches to Screening, Surveillance, and Treatment.
Annu Rev Med;
72: 263-280, 2021 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217247
14.
Management of individuals with germline pathogenic/likely pathogenic variants in CHEK2: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
25(10): 100870, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37490054
15.
Combined loss of CDH1 and downstream regulatory sequences drive early-onset diffuse gastric cancer and increase penetrance of hereditary diffuse gastric cancer.
Gastric Cancer;
26(5): 653-666, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37249750
16.
Comprehensive epithelial tubo-ovarian cancer risk prediction model incorporating genetic and epidemiological risk factors.
J Med Genet;
59(7): 632-643, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34844974
17.
Targeted long-read sequencing identifies missing pathogenic variants in unsolved Werner syndrome cases.
J Med Genet;
2022 May 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35534204
18.
Enhancing the BOADICEA cancer risk prediction model to incorporate new data on RAD51C, RAD51D, BARD1 updates to tumour pathology and cancer incidence.
J Med Genet;
59(12): 1206-1218, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36162851
19.
BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants and prostate cancer risk: systematic review and meta-analysis.
Br J Cancer;
126(7): 1067-1081, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34963702
20.
Risk of developing a second primary cancer in male breast cancer survivors: a systematic review and meta-analysis.
Br J Cancer;
127(9): 1660-1669, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36115878